Nous y sommes,  à la journée mondiale de la drépanocytose chaque 19 Juin.  Cette journée est dédiée à la maladie génétique la plus répandue au monde, instituée par l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS). Je ne pouvais pas la laisser passer, malgré une forte organisation (#JILUD) qui m’a vidé de mon énergie (rires, ça en valait la peine).

Par cet article, je voudrais juste faire un bref historique de la maladie..

Histoire de la Drépanocytose

Ce dont je suis sûr, pour commencer l’histoire de la drépanocytose, en Afrique avant le XXe siècle, des personnes mourraient certainement de cette maladie génétique dans une ignorance totale. Dans certains pays, le drépanocytaire était considéré comme « un sorcier » (bientôt un article sur le sujet). Merci à la médecine moderne qui continue une avancée dans ce domaine.

1874 : Premier cas de crise vaso-occlusive osseuse (CVO) décrit par le médecin africain formé en Angleterre J.B. Africanus Horton. Mais son travail reste inaperçu.

J.B. Africanus Horton

J.B. Africanus Horton

1904 : Une description plus poussée de la drépanocytose est réalisée par le médecin de Chicago, James Herrick . Un étudiant noir de 20 ans hospitalisé dont l’examen révèle une faiblesse générale, une anémie sévère. L’observation de ses hématies (Globules Rouges) présente une forme inhabituelle en faucille (falciforme). Son étude sur la maladie est publiée en 1910.

Drépanocytose James Herrick

James Herrick

1917 : Reproduction in vitro des hématies en faucille chez des sujets cliniquement sains, par Victor Emanuel Emmel. Il en déduit qu’il existe deux formes de la drépanocytose, envisage l’hypothèse d’une transmission héréditaire et remarque une durée plus courte des hématies dont la falciforme est marquée par un manque d’oxygène.

1927 : E. Vernon HAHN et Elizabeth GILLESPIE  remarquent que la déformation des hématies n’a lieu que lorsque la pression en oxygène dans le sang est inférieure à 50 mm de mercure. Ceci est réversible lors de l’augmentation de la pression en oxygène.
E. Vernon HAHN

E. Vernon HAHN

1949 : La transmission héréditaire de la maladie et l’existence de forme homozygote héritée de parents hétérozygotes sont clairement décrites par James Neel.

James Neel

James Neel

Première découverte de l’origine moléculaire d’une maladie génétique, c’est la drépanocytose, par Linus Pauling qui montre qu’elle est due à une structure anormale de l’hémoglobine, dite hémoglobine S  (sujets homozygotes SS), ou associée à une hémoglobine normale A dans les formes latentes (sujets hétérozygotes AS).

Linus Pauling

Linus Pauling

Le généticien britannique John Burdon S. Haldane émet l’hypothèse d’une corrélation entre le paludisme et la drépanocytose par la superposition de carte géographique des zones en Afrique.

John Burdon S. Haldane

John Burdon S. Haldane

1956 – 1959 : Vernon Ingram démontre que la drépanocytose est due à une substitution d’un acide aminé par une autre dans la chaîne bêta de l’hémoglobine S. Première découverte que les gènes déterminent la nature de chaque acide aminé dans une protéine.

Vernon Ingram

Vernon Ingram

1971 : Le président américain Richard Nixon promet des crédits pour la recherche et la prise en charge des malades. Dans les années qui suivent, l’on observe une amélioration de la qualité et la durée de vie des drépanocytaires américains.

Richard Nixon

Richard Nixon

1978 : Isolation du gène de la chaîne bêta de l’hémoglobine sur le chromosome 11 par Tom Maniatis.

Tom Maniatis

Tom Maniatis

1980 : Mise au point du test génétique prénatal de la drépanocytose par Yuet Wai Kan.

 Yuet Wai Kan

Yuet Wai Kan

1987: Un dépistage généralisé et systématique de tous les enfants est conclu aux Etats-Unis durant une conférence médicale à Bethesda au Maryland.

2000 :  l’hydroxyurée est reconnue comme  un traitement de fond de la drépanocytose. Sa molécule permet de favoriser la production d’hémoglobine fœtale (HbF), formée habituellement en petite quantité et parfaitement fonctionnelle, en inhibant la production d’hématies contenant l’hémoglobine S.

Hydréa

Hydréa

2002 : Confirmation de la relation entre la drépanocytose et le paludisme, reconnu comme une mutation génétique. La présence de la drépanocytose s’explique donc par une pression de sélection induite par le paludisme.

2006 : Les organes directeurs de l’Organisation Mondiale de la Santé adoptent deux résolutions sur les hémoglobinopathies dont la drépanocytose.

2008 : L’Assemblée générale de l’ONU reconnait la maladie génétique comme une priorité de santé publique. Une Journée internationale est dédiée à la drépanocytose, le 19 JUIN.

2014 : Pour la première fois dans l’histoire, un patient atteint de drépanocytose reçoit une thérapie pour traiter un homozygote SS. Cette thérapie s’annonce fructueuse.

2018 : Un essai clinique pourrait démarrer pour d’autres stratégies de thérapie.

20?? : Découverte d’un premier remède efficace et à moindre coût pour éradiquer la drépanocytose.

 

Ce bref historique de la drépanocytose, montre combien cette maladie génétique a évolué dans le temps en terme de recherche. Cependant, elle reste encore très mal connue en Afrique où elle sévit le plus. Il y a eu plus d’une centaine d’années avant qu’elle soit reconnue comme une priorité de santé publique. Car elle était considéré comme la maladie des noirs.

En Côte d’Ivoire nous sommes à un taux de prévalence de plus de 14%. Nous devons encore travailler, pour qu’un accompagnement puisse apporter un véritable changement.

Donald ABAKA

source Wikipédia

 

 

 

 

 

 

 

 

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